AnWj-negativo: il nuovo gruppo sanguigno scoperto dalla scienza
Il gruppo sanguigno “AnWj-negativo” è stato individuato in seguito alla scoperta di casi clinici particolari dopo oltre mezzo secolo di ricerca scientifica, che ha visto il riconoscimento della causa di questa condizione nelle delezioni di sequenze di DNA in entrambe le copie del gene “Mal”.
Due casi in particolare hanno portato all’individuazione di questa condizione genetica: quello del 1972 riguardante una signora le cui analisi del sangue davano per risultato la carenza dell’antigene AnWj e il caso che ha interessato una famiglia arabo-israeliana di cui cinque erano i membri carenti della molecola.
Questo ha stimolato la National Health Blood and Transplant nel Regno Unito a condurre una ricerca più approfondita per trovare le cause relative a questa condizione più o meno genetica.
Questione di genetica?
Ad esempio, è stato scoperto che a manifestare questo tipo di scarsità molecolare sia nella maggior parte dei casi l’esposizione a malattie ematologiche e a particolari tipi di tumore che riducono l’azione dell’antigene sulla proteina Mal.
Solo in rarissimi casi questa condizione si presenta come genetica, tuttavia dovere della scienza è quello di permettere una trasfusione del sangue sicura evitando la disinformazione.
La testimonianza della ricercatrice L. Tilley
A spiegarci come si è giunti a questa nuova conoscenza è la testimonianza di Louise Tilley del NHS Blood and Transplant di Bristol, la quale afferma: “Il lavoro è stato difficile perché i casi genetici sono molto rari: non avremmo raggiunto quest’obbiettivo senza il sequenziamento dell’intero esoma – il DNA che codifica le proteine – perché il gene che abbiamo individuato non era un candidato ovvio e si sa poco della proteina Mal nei globuli rossi”.
